1. '코리아헬스로그' 컬럼 기고 내용

희귀질환위원회는 코리아헬스로그 연재 「내분비 희귀질환, 그 숨겨진 이야기」를 통해 진단이 쉽지 않은 희귀 내분비질환을 지속적으로 소개하고 있습니다. 2024년 1–2월에는 서울대병원 곽수헌 교수, 건국대병원 최종한 교수께서 유전성 당뇨병(MODY)을 주제로 두 편의 칼럼을 집필해 주셨습니다. 컬럼 내용은 GCK-MODY, HNF1A-MODY 등 단일유전자당뇨병 아형의 특징과 치료의 차이를 실제 사례 중심으로 설명되었으며, , 유전자 기반 진단이 불필요한 치료를 줄이고 환자·가족의 관리 방향까지 바꿀 수 있음을 강조했습니다. 의료현장에서 흔히 놓치기 쉬운 MODY의 핵심 감별 포인트를 명확하게 정리해 주셨습니다. 바쁜 일정에도 귀중한 내용을 작성해주신 두 교수님께 다시 한번 더 깊이 감사드립니다. 자세한 내용은 Korea Health Log 연재 페이지(https://www.koreahealthlog.com/news/articleList.html?sc_sub_section_code=S2N50&view_type=sm)에서 확인하실 수 있습니다.

2. 내분비 추계학술대회 – 희귀질환위원회 심포지엄 성료

이번 추계학술대회에서 희귀질환위원회가 주관한 심포지엄 “Beyond barriers in rare endocrine: From diagnosis to life-long care”가 성공적으로 진행되었습니다. 유전학–산부인과–치과가 함께 참여한 다학제(multidisciplinary) 구성으로 진행되었습니다. long-read sequencing을 포함한 유전진단 기술(이범희 교수님), 희귀 내분비질환 환자의 생식건강·PGT-M(한지연 교수님), 치과적 단서를 통한 골희귀질환 조기진단(강정민 교수님) 등 다양한 임상과가 참여한 다학제 세션으로 구성되었으며, 진단부터 장기 관리까지 폭넓은 논의가 이루어졌습니다.

3. XLH 환우회 건강강좌 – 환자 참여형 프로그램 확대

10월 18일 XLH 환우회 건강강좌에서는 환자 및 보호자가 직접 자신의 경험을 나누고, 소아·성인 사례 발표와 Q&A가 활발히 진행되었습니다. 투약 전후 변화, 치아·근골격계 문제, 성인기 증상 악화 등 현실적인 질문들이 이어졌으며, 부로수맙 전환 기준과 다학제 관리의 필요성에 대해 깊이 있는 논의가 이루어졌습니다. 환우회 활동은 환자 간 지지와 정보 공유에 실질적 도움이 되고 있습니다. 이번 행사에는 고려대학교 안암병원 내분비내과 김경진 교수(내분비희귀질환위원회 위원)가 참석하여 환자들이 궁금해하는 진단 기준, 부로수맙 전환 시점, 다학제 관리 방법 등에 대해 임상 경험을 바탕으로 자세히 설명해 주었고, 환자들의 질문에 성실히 답변하며 소통의 폭을 넓혔습니다. 이를 통해 환자 간 지지는 물론 의료진과 환자 간의 신뢰를 강화하는 계기가 되었습니다. 행사 후반에는 한국 교와키린 측의 인사와 함께 작은 이벤트 프로그램(XLH Day 미니 화분 만들기)이 진행되었고, 환자와 가족들이 편안한 분위기 속에서 서로 경험을 나누며 행사가 마무리되었습니다.

4. 저인산효소증(HPP) 환우회 발족 및 학회 MOU 추진

최근 한국저인산효소증환우회가 공식 발족했으며, 희귀 골대사질환 환자들을 위한 새로운 자조모임 중 하나로 출범했습니다. 발족식에서는 진단 지연 문제, 치료 접근성 부족, 치과·정형외과를 포함한 다학제 진료 필요성에 대해 활발한 논의가 이루어졌고, 환자들의 실질적 궁금증을 다루는 Q&A도 큰 호응을 얻었습니다.

현재 대한내분비학회는 해당 환우회와 업무협약(MOU) 체결을 준비하고 있으며, 정기적 교육 프로그램, 질환 정보 공유, 정책 개선 협업 등을 포함한 학회–환자단체 공식 파트너십 구축을 목표로 하고 있습니다. 이를 통해 희귀질환 환자들의 조기 진단 환경과 장기적 치료 지원 체계를 한층 강화할 계획입니다.