대한내분비학회 지난 호 웹진 보기
Webzine No.49 | 제19권 3호 <통권73호>
2026년 가을호 대한내분비학회 웹진
대한내분비학회 지난 호 웹진 보기
Webzine No.49 | 제19권 3호 <통권73호>
2026년 가을호 대한내분비학회 웹진
박민정 고려대학교 구로병원 내분비내과
희귀질환연구회는 코리아헬스로그 연재 「내분비 희귀질환, 그 숨겨진 이야기」를 통해 진단이 쉽지 않은 희귀 내분비질환을 환자와 보호자의 눈높이에 맞추어 지속적으로 소개하고 있습니다.
이번 호에서는 연세의대 신촌세브란스병원 이승현 교수님께서는 고혈압이라는 흔한 진단 뒤에 숨어 있는 일차성 알도스테론증 (Primary Aldosteronism) 에 대해 다루어 주셨습니다. 같은 정도의 혈압이라도 일차성 알도스테론증 환자는 뇌혈관질환, 심근경색, 심방세동 위험이 각각 수 배 높고, 이 위험은 혈압 조절 정도와 무관하게 나타나기 때문에 조기 진단과 치료가 필요하다는 점을 알기쉽게 설명해주셨습니다. 고려대학교 안암병원 김경진교수님께서는 저인산효소증 (hypophosphatasia, HPP)에 대해서 다루어 주셨는데, 낮은 알칼리성 인산분해효소(ALP) 수치는 의료진들이 보고도 지나칠 수 있어 진단이 늦어지는 경우가 많다는 점을 짚어주셨습니다. 피로감으로 내원한 50대 환자의 사례를 소개하면서 교정가능한 원인을 제거한 후에도 지속적으로 ALP이 낮고, 일반적인 골다공증성 부위가 아닌곳에 골절이 반복해서 발생할 경우 의심해야한다고 설명하였습니다. 특히 성인 저인산효소증은 골다공증으로 오인되기 쉽고, 그 결과 오히려 상태를 악화시킬 수 있는 비스포스포네이트가 처방되는 사례도 드물지 않게 있어 질환을 의심하는 것이 중요하다는 점을 강조하였습니다.
바쁜 일정에도 희귀하지만 놓치기 쉬운 내분비질환의 특징과 최신 진단 및 치료 접근법을 알기 쉽게 소개해주신 두 교수님께 깊이 감사드립니다. 자세한 내용은 코리아헬스로그 연재 페이지 (https://www.koreahealthlog.com/news/articleList.html?sc_sub_section_code=S2N50)에서 확인할 수 있습니다.
2025년 8월, 환자와 가족들에 의해 직접 발족된 한국저인산효소증환우회는 내분비학회 희귀질환 연구회와 지난 2026년 3월 MOU를 맺은바 있습니다. 그리고 2026년 8월 22일 서울 여의도 이룸센터에서 저인산효소증 환우회가 개최한 ‘해피데이 세미나’가 열렸습니다. “함께해서 희망이 되는 시간”이라는 부제 그대로, 강의와 토론, 그리고 환자·가족 간 교류가 함께 이루어진 자리였습니다. 강의는 네 분의 교수님께서 진행해주셨습니다. 아주대병원 내분비내과 정윤석 교수님, 삼성서울병원 재활의학과 임유진 교수님, 연세치대병원 소아치과 강정민 교수님, 세브란스병원 내분비내과 이유미 교수님께서 각각 성인·소아, 내분비·재활·치과의 관점에서 질환을 설명해주셨습니다. 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회(KORD) 정진향 사무총장님의 강의도 함께 진행됐습니다. 주목할 대목은 프로그램 후반에 배치된 ‘진단조건 및 성인 급여화’ 토론회였습니다. 저인산효소증의 유일한 근본 치료제인 효소대체요법 (아스포타제 알파)은 2020년 6월부터 국내 급여가 적용되고 있지만, 소아기 발병 환자로 대상이 한정되어 있습니다. 성인에서도 골절 회복, 골질 개선, 근력 향상 등의 치료 효과가 보고되고 있음에도, 성인기에 진단받은 환자들은 사실상 치료 선택지가 없는 상태에 놓여있습니다. 환자가 겪는 어려움이 개인의 문제로 끝나지 않고 골절과 만성 통증에 따른 생산성 손실과 추가 의료비로 이어진다는 점에서, 급여 범위 확대는 오래된 미해결 과제로 남아 있습니다. 앞으로 환자단체와 의료진의 노력이 제도에 반영되어, 필요한 성인 환자에게도 치료의 길이 열리기를 기대합니다.
2026년 7월 23일, 국가 차원의 희귀질환 진단·연구·치료를 총괄할 컨트롤타워로 서울대학교병원 내 '국립희귀질환센터'를 설치해 달라는 국민동의청원이 게시되었습니다. 희귀질환관리법 개정으로 센터 설치의 법적 근거를 마련하고, 진단부터 치료·재활·사회적 지원까지 아우르는 'One-Stop 통합 케어 시스템'을 구축하자는 것이 골자였습니다. 청원을 발의한 사람은 일곱 살에 근이영양증을 진단받고 51년째 투병 중인 근보회 한성민 사무국장이었습니다. 지역 응급실에서 필수 장비를 다룰 의료진이 없어 보호자가 직접 기계를 조작하고, 진단과 치료가 늦어지는 현실이 청원의 배경이 되었다고 합니다. 동의자는 8월 11일 1만 명을 넘어섰지만, 상임위 회부 요건인 5만 명에는 이르지 못했습니다. 숫자가 목표에 닿지 못했더라도, 흩어져 있던 개별 질환의 어려움을 제도의 언어로 번역해 낸 시도라는 점에서 의미있는 움직임이었다고 할 수 있겠습니다. 한편 제도가 정비되기를 기다리는 동안에도 환자와 가족이 지금 이용할 수 있는 창구가 있습니다.
한국 희귀질환재단은 2011년 6월부터 정부 지원이 닿지 않는 영역의 유전상담 서비스 지원사업을 이어 오고 있습니다. 매주 화요일 오전 서울적십자병원 '누구나클리닉'에서 유전상담과 유전자검사를 제공합니다. 유전상담 비용은 환자와 가족 모두에게 무료이며, 유전자검사 비용은 차상위계층·한부모가정·다문화가정 등 사회소외계층 환자와 가족에게 지원됩니다.
(문의 02-523-9230 / raredisease@hanmail.net)
진단을 위해 검사가 필요하나, 경제적 부담으로 어려움을 겪는 환자가 있다면, 해당 재단을 통한 검사를 안내해주는 것이 도움이 될 것으로 보입니다.