1. '코리아헬스로그' 컬럼 연재

희귀질환연구회는 코리아헬스로그 연재 「내분비 희귀질환, 그 숨겨진 이야기」를 통해 진단이 쉽지 않은 희귀 내분비질환을 환자와 보호자의 눈높이에 맞추어 지속적으로 소개하고 있다습니다. 이번 호에서는 고려대학교 구로병원 박민정 교수님이 갈색소포종-부신경절종에 대해서, 신촌 세브란스병원 김경원교수님께서 말단비대증을 주제로, 두 편의 칼럼을 작성해 주셨습니다. 박민정교수님의 칼럼 내용은 모든 암 가운데 유전적 연관성이 높은 종양 중 하나인 갈색세포종·부신경절종의 특징에 대해서 설명해주셨습니다. 특히 두통, 발한, 심계항진과 같은 전형적인 증상 외에도 우연히 발견되는 부신 종양 형태로 진단되는 경우가 증가하고 있음을 소개하며, 적절한 호르몬 검사와 유전자 검사의 중요성을 강조하였습니다. 또한 SDHB, RET, VHL 등 다양한 유전자 변이와의 연관성, 악성 가능성 평가 및 장기 추적관찰의 필요성 등 실제 진료 현장에서 도움이 되는 핵심 내용을 이해하기 쉽게 정리해주셨습니다. 김경원교수님께서는 성장호르몬 과다 분비로 인해 손발과 얼굴이 서서히 커지는 말단비대증의 특징적인 외형에 대한 내용과 함께, 고혈압·당뇨병·심혈관질환 등 다양한 합병증 위험을 설명하며 조기 진단의 필요성을 강조하였습니다. 또한 성장호르몬 및 IGF-1 검사, 포도당부하검사, 뇌 MRI를 통한 진단 과정과 수술·약물·방사선치료 등 최신 치료 전략을 소개하며 의료진과 환자 모두가 주목해야 할 임상적 단서를 정리해주셨습니다. 바쁜 일정에도 희귀하지만 놓치기 쉬운 내분비질환의 특징과 최신 진단 및 치료 접근법을 알기 쉽게 소개해주신 두 교수님께 깊이 감사드립니다. 자세한 내용은 코리아헬스로그 연재 페이지 (https://www.koreahealthlog.com/news/articleList.html?sc_sub_section_code=S2N50)에서 확인할 수 있습니다.

2. 주한덴마크대사관 「한-덴마크 부갑상선기능저하증 전문가 간담회」 개최

지난 2026년 5월 29일 주한덴마크대사관 관저(서울 성북동 소재)에서 「한-덴마크 부갑상선기능저하증(Hypoparathyroidism) 전문가 간담회」를 개최하였습니다. 이번 간담회는 보건의료 분야에서 한국과 덴마크 양국 간의 협력과 정보 교류를 확대하고, 희귀 내분비질환 환자들의 치료 환경 개선 방안을 함께 모색하기 위해 마련되었습니다.

이번 행사에서는 대표적인 만성 희귀질환 중 하나인 부갑상선기능저하증, 특히 비수술성 부갑상선기능저하증 환자들이 겪는 실제 어려움과 미충족 의료 수요를 중심으로 다양한 논의가 이루어졌습니다. 양국의 정부기관, 의료 전문가, 환자, 산업계 관계자들이 함께 참여하여 각자의 경험과 관점을 공유하고, 보다 나은 치료 접근성과 지원 체계 마련을 위한 의견을 나누는 뜻깊은 시간을 가졌습니다.

개회식에서 미카엘 헴니티 빈터 주한덴마크대사의 환영사, 대한골대사학회 김상완 이사장님의 축사로 시작되었습니다. 이어진 세션에서는 덴마크 보건청에서 덴마크의 중증 질환 정책 및 관리 체계를 소개하였고, 한국 건강보험 산정특례 운영부에서 한국의 산정특례 제도와 환자 접근성 개선을 위한 국내 보건의료 제도 운영 경험 등이 소개되었습니다. 또한 세브란스병원 이유미 교수님께서 국내 비수술성 부갑상선기능저하증 환자의 임상 경험을 공유하였으며, Karolinska University Hospital 의 Sigridur Björnsdottir 교수님께서 북유럽 및 덴마크의 부갑상선기능저하증 치료 동향에 대해 나누어주셨습니다. 이후 진행된 패널 토론에서는 가천대 길병원 이시훈교수님, 세브란스 이유미교수님과 이승현 교수님, 고려대학교병원의 김경진교수님과 박민정 교수님이 참석하여 부갑상선기능저하증의 진단의 어려움과 기존치료의 한계, 새로운 치료제에 대한 전망 등에 대해 의견을 나누고, 참석한 부갑상선기능저하증 환자는 겪고 있는 질병과 약제투여로 인한 어려움에 대해서 경험을 나누어주셔서, 치료 환경 개선 방향에 대해 논의하였습니다. 이번 간담회는 양국의 정책과 임상 경험을 공유하고, 국내 희귀질환 환자들의 치료 접근성과 삶의 질 향상을 위한 의미 있는 교류의 장이 되었습니다.

3. 한국골형성부전증모임(KOIA)과 대한내분비학회 희귀질환연구회 MOU 체결

희귀질환위원회는 희귀 내분비질환 환자들의 진단과 치료 환경 개선을 위해 다양한 학술 및 환자 지원 활동을 이어가고 있습니다. 지난 2026년 3월 16일, 한국골형성부전증모임(KOIA, 회장 김두리)과 대한내분비학회(회장 이유미) 희귀질환연구회 간의 공식 업무협약(MOU)이 체결을 진행하였습니다. 이번 협약은 양 기관이 상호 존중과 신뢰를 바탕으로 유기적인 협력 체계를 구축하고, 골형성부전증에 대한 전문적인 의료 지원 및 의학 정보 교류를 활성화 하기 위해 마련되었습니다.

협약을 통해 양 기관은 골형성부전증 환우들을 위한 의료 자문과 진료 연계 지원, 최신 치료 및 연구 동향에 대한 정보 공유, 학술대회와 환우회 캠프·세미나 등 주요 행사 협력, 질환 인식 개선을 위한 대국민 홍보 활동 등을 함께 추진해 나갈 예정입니다

골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)은 제1형 콜라겐 이상으로 인해 뼈가 쉽게 부러지는 희귀 유전 골격계 질환으로, 반복적인 골절과 골 변형, 저신장, 청력 이상 등 다양한 임상 양상을 보일 수 있습니다. 특히 소아기부터 오랜 기간 치료와 관리가 필요한 질환인 만큼, 전문적인 의료진의 다학제적 접근뿐 아니라 환자와 가족을 위한 심리적·사회적 지지 역시 매우 중요합니다.

이번 협약을 계기로 학회와 환우회가 더욱 긴밀히 협력하여 질환 인식 향상과 조기 진단 환경 개선, 다학제 진료 활성화 등 환자 중심의 지원 활동을 지속적으로 확대해 나갈 예정입니다. 앞으로도 학회와 환자단체가 함께 희귀 골대사질환 환자들의 더 나은 진료 환경과 삶의 질 향상을 위해 의미 있는 발걸음을 이어가길 기대합니다.

4. 2026 SICEM - Korean Endocrine Rare Disease Study Group (KERDS) 심포지엄 성료

이번 2026년 SICEM에서 대한내분비학회 희귀질환연구회(Korean Endocrine Rare Disease Study Group, KERDS)가 주관한 심포지엄 "Advanced and malignant endocrine diseases: From functional tumors to rare malignancies"가 성공적으로 진행되었습니다.

김신곤 교수님(고려대학교)과 곽수헌 교수님(서울대학교)의 좌장으로 진행된 본 세션은, 진단과 치료가 모두 까다로운 진행성·악성 내분비종양을 주제로 부신·갑상선·골대사 영역을 폭넓게 아우르는 다학제적 구성으로 마련되었습니다. 부신피질암(adrenocortical carcinoma)의 임상적 난제와 향후 방향(임정수 교수님, Yonsei University Wonju College of Medicine), 역형성 갑상선암(anaplastic thyroid carcinoma)의 치료 과제와 발전 방향(임동준 교수님, The Catholic University of Korea), 그리고 종양유발골연화증(tumor-induced osteomalacia, TIO)을 유발하는 희귀 악성 내분비종양의 진료 향상 전략(Seiji Fukumoto 교수님, Tamaki-Aozora Hospital, Japan) 등 각 분야 전문가들의 발표가 이어졌습니다.

기능성 종양에서부터 희귀 악성종양에 이르기까지, 진단의 어려움과 최신 치료 전략, 향후 연구 방향에 대한 심도 있는 논의가 이루어졌으며, 임상 현장에서 마주하는 희귀·악성 내분비질환의 미충족 수요(unmet needs)를 함께 짚어보는 뜻깊은 자리가 되었습니다.