'대한내분비학회 산화 내분비희귀질환 위원회는 그간의 연구 성과와 활동을 홍보위원회의 도움을 빌려 공유하고자 합니다. 이는 희귀질환에 대한 학회 전반의 관심과 협력을 이끌어내기 위함입니다. 진단과 치료가 어려운 희귀질환의 특성상 의료진조차 잘 모르는 경우가 많아, 환자들이 정확한 병명을 찾기 위해 여러 병원을 전전하며 어려움을 겪고 있습니다. 이러한 문제를 해결하고자, 앞으로 연재물의 핵심 내용을 요약한 이 홍보위원회 코너를 통해 내분비학회 회원 여러분께 희귀질환 관련 소식을 효과적으로 전달하고, 희귀질환 분야에 대한 깊은 관심을 유도하고자 합니다. 내분비 희귀질환 극복의 길잡이가 될 수 있도록 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.

1. '코리아헬스로그' 컬럼 기고 활동

대한내분비학회 산하 희귀질환위원회는 바쁜 진료와 연구 일정 속에서도 위원님들의 헌신적이고 희생적인 참여로 2023년 9월부터 코리아헬스로그에 「내분비 희귀질환, 그 숨겨진 이야기」를 꾸준히 연재해 왔습니다. 매회 정성껏 기고된 글들은 단지 한 매체에 머무르기엔 아쉬울 만큼 귀중한 내용들이기에, 앞으로는 그 핵심을 간결하게 정리하여 학회 홍보 소식지 「내분비소식지」를 통해 회원 여러분께도 함께 공유드리고자 합니다.

첫번째 컬럼 이야기: ‘저인산혈증’이 가져올 변화들

• 저인산혈증'은 혈중 인산염이 부족한 희귀질환으로, 뼈와 치아를 구성하고 에너지 대사를 돕는 인산염의 결핍으로 인해 신체 전반에 걸쳐 심각한 합병증을 유발합니다.
• 내분비 희귀질환인 '만성 특발성 저인산혈증'은 섬유모세포 성장인자(FGF23) 과다로 인해 발생하며, 'X-염색체 연관 저인산혈증'과 '종양성 골연화증'이 대표적입니다.
• 이미 희귀질환 연구회에서 건강보험공단 데이터를 활용한 역학 연구를 통해 FACT SHEET를 출간하였으며, 저인산혈증이 동반된 경우 사망 위험이 3.4배 높고, 합병증 발생 위험이 최대 63배까지 증가시킨다는 것을 확인했습니다.
• 최근 소아 및 성인 구루병 치료제로 승인된 신약 '부로수맙'과 같이, 조기 진단과 치료는 환자의 장기적인 예후 개선에 매우 중요하니만큼 이 질환에 대한 관심이 매우 중요하겠습니다.

2. 심평원 약제 급여 확대 전문가 자문 회의 대응

현재 건강보험심사평가원(심평원)에서는 ‘부로수맙’ 약제의 급여 기준 확대를 위한 전문가 자문 회의가 진행되고 있습니다. 우리 연구회는 이번 논의에 적극 참여하여 환자들의 치료 접근성을 높이고, 실질적인 도움을 제공하고자 합니다.

• 급여 확대의 필요성
  ‘X연관 저인산혈증’은 환자의 삶의 질을 현저히 저하시킬 뿐 아니라 다양한 합병증 발생 위험이 높아 사회·경제적 부담이 큰 질환입니다. 따라서 장기적인 예후 개선을 위해서는 조기 진단과 적절한 치료가 무엇보다 중요합니다.
• ‘부로수맙’의 치료 효과
  기존 치료법의 한계를 극복한 ‘부로수맙’은 소아와 성인 저인산혈증 구루병 치료제로 이미 승인된 신약입니다. 환자의 삶의 질 향상과 장기적 예후 개선에 있어 핵심적인 치료 옵션임을 강조하고자 합니다.
• 사회경제적 부담 완화
  ‘부로수맙’의 급여 확대는 환자와 가족이 겪는 경제적 부담을 경감할 뿐 아니라, 장기적으로 질환으로 인한 사회적 비용을 줄이는 효과도 기대할 수 있습니다.

우리 연구회는 앞으로도 이러한 논의를 통해 내분비 희귀질환 환자들의 치료 환경을 개선하고, 환자들에게 실질적인 도움이 될 수 있도록 지속적으로 목소리를 내겠습니다.