‘내분비희귀질환연구회(Korean Endocrine Rare Disease Study Group)’는 대한내분비학회 산하에서 희귀 내분비질환의 연구, 진료 개선, 정책 제안까지 아우르며 활동 중인 핵심 연구회다. 2019년 고려대학교 김신곤 교수의 리더십으로 시작된 이 연구회는 2023년부터 현재까지 연세대학교 이유미 교수를 중심으로 그 정체성과 역할을 더욱 확장해 가고 있다. 비록 출범한 지 오래되지는 않았지만, 그간의 행적은 결코 가볍지 않았다. 중요한 성과들이 축적되어 왔고, 몇몇 교수들의 묵묵한 헌신에 의해 이루어져 왔다.

하지만 여전히 많은 회원분들이 이 연구회에 대해 충분히 인식하지 못하고 있는 현실이다. 희귀질환은 단지 작은 영역이 아니다. 내분비학의 전반을 이해하기 위한 마지막 퍼즐이자, 미래 성장의 핵심 축이 될 분야이다. 이제는 연구회의 활동이 소수의 노력에만 의존해서는 안 되며, 보다 폭넓은 참여가 절실한 시점으로, 희귀질환연구회의 존재의 중요성을 강조하고 희귀질환 분야의 독자적 방향성과 향후 목표를 내분비학회 회원들께 공유할 기회가 없던 것 같아 이렇게 소개하고자 한다.

연구회 구성

당뇨병, 갑상선, 골대사, 부신, 뇌하수체 등 내분비 각 분야 전문가들이 참여하여, 임상 경험과 연구를 공유하고 진료 환경을 개선하기 위한 다양한 활동을 수행하고 있다.

주요 활동과 성과

• 희귀질환 Fact Sheet 발간 (2022): 말단비대증, 선천부신과증식증, 저인산혈증 등을 중심으로 실질적 진료 지침 제공
  
• SICEM 국제 심포지엄 기획 (2024): MEN1을 주제로 해외 전문가들 및 환우들과의 세션 성공 개최
  
• 환자 중심 협력 확대: 2025년 국내 최초 XLH 환우회 결성, 학회와의 MOU 체결
• 정책 제안 및 급여 기준 협의: 부로수맙 급여 확대를 위한 다학회 협의와 HIRA 연계 자문 지속
• 대중 및 전문가 대상 교육 콘텐츠 제작: 코리아헬스로그 칼럼 ‘내분비희귀질환, 그 숨겨진 이야기’ 연재
• 국제 협력 및 학술 자문: 국제 진단 및 치료 가이드라인 검토 참여: Asia-Pacific Consensus Recommendations on X-Linked Hypophosphatemia: Diagnosis,Multidisciplinary Management, and Transition From Pediatric to Adult Care [2022, 이유미 이사 참여]
  

연구회가 나아가야 할 방향

• 환자 삶을 바꾸는 실질적 지원 강화: 환우회 연계, 치료 접근성 확대, 맞춤형 교육자료 제작 등 구체적 기여 확대
• 희귀질환의 위상 제고: 학회 구성원과 의료계 전반에 연구회의 활동과 성과를 알리고 인식 확산
• 연구 및 치료제 개발을 위한 협력 강화: 국내외 제약사 및 연구자 네트워크를 통한 치료제 접근성 개선

맺음말

이 연구회가 진정으로 내분비학 내에서 자리 잡고 성장해 나가기 위해서는 회원들의 지속적인 관심과 자발적인 동참이 무엇보다 중요합니다. 지금은 어느 때보다도 의료와 연구의 환경이 복잡하고 어려운 시기입니다. 그러나 바로 그렇기 때문에, 더 많은 시선과 손길이 절실히 필요합니다.
내분비희귀질환은 학문적 주제 너머, 환자의 삶과 직접 연결되어 있는 임상의 최전선이며, 내분비학의 깊이를 완성하는 핵심 분야라 할 수 있습니다. 그 무게와 중요성에 비해 아직 충분한 주목을 받지 못하고 있지만, 여러분의 따뜻한 관심 한 줄기가 환자들에게 삶의 길을 비추는 등불이 됩니다. 내분비희귀질환연구회가 더욱 탄탄한 기반 위에서 선한 영향력으로 성장해 갈 수 있도록, 많은 관심과 응원을 부탁드립니다.
* 내분비희귀질환연구회 원으로 참여를 원하시면 언제든지 연락주세요. (김경진 총무 kyokyo0720@gmail.com)