1. '코리아헬스로그' 컬럼 연재

희귀질환위원회는 코리아헬스로그 연재 「내분비 희귀질환, 그 숨겨진 이야기」를 통해 진단이 쉽지 않은 희귀 내분비질환을 지속적으로 소개하고 있습니다. 2024년 6-7월에는 세브란스병원 김다함 교수님, 고려대안암병원 김경진 교수님께서 갑상선 수질암과, 갑상선호르몬 저항증후군을 주제로 두 편의 칼럼을 집필해 주셨습니다. 컬럼 내용은 갑상선 수질암과 갑상선호르몬저항증후군 각각의 발생 기전과 진단의 핵심 포인트를 실제 임상 상황과 함께 설명해주셨습니다. 특히 갑상선 수질암에서는 RET 유전자 변이와 관련된 유전성 형태와 조기 진단의 중요성, 갑상선호르몬저항증후군에서는 T3·T4가 높음에도 TSH가 억제되지 않는 특징적인 검사 소견과 감별 진단의 필요성을 강조하며, 일반적인 갑상선 질환과 혼동되기 쉬운 상황에서 의료진이 주의해야 할 임상적 단서를 정리해 주셨습니다. 희귀하지만 놓치기 쉬운 갑상선 질환의 특징과 진단 전략을 이해하기 쉽게 소개해 주셨습니다. 바쁜 일정에도 귀중한 내용을 작성해주신 두 교수님께 다시 한번 깊이 감사드립니다. 자세한 내용은 Korea Health Log 연재 페이지 ( https://www.koreahealthlog.com/news/articleList.html?sc_sub_section_code=S2N50&view_type=sm )에서 확인하실 수 있습니다.

2. 정부, ‘희귀·중증난치질환’ 지원강화 및 치료제 접근성 향상 방안발표

보건복지부는 지난 2026년 1월5일 희귀·중증난치질환 환자의 의료비 부담을 완화하고 치료 접근성을 높이기 위해 「희귀·중증난치질환 지원 강화방안」을 발표하였습니다. 이번 대책에는 건강보험 산정특례 적용 대상에 희귀질환 70개를 추가하였고 (‘26년 기준 희귀질환 1,386개, 중증난치질환 208개), 기존 산정특례 재등록을 위해 5년마다 검사가 필요했던 질환들도 일부질환에 대해 불필요한 검사 절차를 삭제하고, 검사 불필요 대상 질환을 확대해 나가기로 하였습니다. 또한 희귀·중증난치질환의 본인부담률을 추가 경감할 예정이며, 저소득 희귀질환자를 위한 의료비 지원사업의 부양의무자 기준을 단계적으로 폐지하여 지원 범위를 확대할 계획입니다. 치료제 접근성 향상을 위해 희귀질환 치료제의 건강보험 등재 절차를 간소화하여 평가·협상 기간을 기존 240일에서 100일 이내로 단축하고, 긴급도입 및 주문제조 의약품 공급을 확대하여 환자들이 적시에 치료를 받을 수 있도록 할 예정입니다. 아울러 희귀질환 의삼환자 및 가족에 대해 유전자 검사 기반 진단 지원 확대, 희귀질환 전문기관 확충, 환자 등록사업 확대 등을 통해 진단부터 치료·관리까지 이어지는 지원체계를 강화하고, 의료와 복지를 연계한 환자 중심의 통합 지원 정책도 추진할 계획입니다.

3. 저인산효소증(HPP) 환우회와 대한내분비학회 희귀질환연구회 MOU 체결

지난 2026년 3월7일 국회 의원회관에서 대한내분비학회 희귀질환연구회와 한국저인산효소증환우회 간의 공식 업무협약(MOU) 체결식이 진행되었습니다. 이날 행사에는 일본 저인산효소증 환우회 회장님이 참석하여 협약 체결을 축하하였으며, 아주대학교병원 정윤석 교수님이 축사를 전했습니다. 이어 세브란스병원 이유미 교수님, 세브란스 치과병원 강정민 교수님, 삼성서울병원 재활의학과 임유진 교수님께서 각각 저인산효소증 환자의 다양한 임상 스펙트럼, 치과적 특성, 근위약 등 질환의 주요 임상적 특징에 대해 강의를 진행해주셨습니다. 또한 한국저인산효소증환우회 김현주 회장님과 한국희귀·난치성질환연합회 정진향 사무총장님이 참석하여 희귀질환 환자들이 겪는 진단 지연과 경제적 부담, 환아와 가족을 위한 심리적 지지 프로그램 현황 등에 대해 의견을 나누는 뜻깊은 시간을 가졌습니다. 이번 협약을 계기로 학회와 환우회 간의 긴밀한 협력체계를 구축하여 질환 인식 제고, 조기 진단 환경 개선, 다학제 진료 활성화 등 환자 중심의 지원 활동을 더욱 확대해 나갈 계획입니다. 앞으로도 학회와 환자단체가 함께 협력하여 희귀 골대사질환 환자들의 진료 및 지원 체계 발전에 기여할 것으로 기대됩니다.

4. 2026 SICEM희귀질환위원회 세션소개

2026년 4월 인천에서 진행될 SICEM에서는 희귀질환위원회가 주관한 심포지엄 “Advanced and malignant endocrine diseases: From functional tumors to rare malignancies” 라는 주제로 진행될 예정입니다. 이번 세션에서는 임상적으로 진단과 치료에 어려움이 있는 희귀 내분비 종양을 중심으로 최신 지견과 향후 연구방향을 논의할 계획입니다. 연세대학교 원주의과대학 임정수 교수님이 부신피질암 (Adrenal cortical carcinoma)의 진단 과정에서 마주하는 임상적 난제와 향후 발전방향에 대해 발표하며, 카톨릭대학교 의과대학 임동준교수님은 역형성 갑상선암 (Anaplastic thyroid carcinom)의 실제 임상 진료에서의 어려움과 치료 전략 수립에 대한 최신 접근을 소개할 예정입니다. 또한 일본 Tamaki-Aozora 병원의 Fukumoto 교수님이 참석하여 종양유발 골연화증 (Tumor induced osteomalacia)을 유발하는 희귀 내분비 종양의 병태생리과 진단, 치료에 대한 강의를 진행할 예정입니다. 이번 심포지엄은 희귀하고 공격적인 내분비 종양에 대한 이해를 높이고, 임상 진료와 연구 협력의 새로운 방향을 모색하는 의미있는 자리가 될 것으로 기대됩니다.